Corrigiendo el genoma humano

Esquema de la técnica realizada en el trabajo:

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El pasado 2 de agosto nos levantábamos con uno de los estudios más esperados en el campo de la edición genética. Un estudio del que podemos sentirnos orgullosos, ya que tiene un doble sabor español, uno de los pioneros de la revolucionaria técnica CRISPR-Cas9, usada en el trabajo, es el profesor de la Universidad de Alicante, Francis Mójica. Por otra parte, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del Salk Institute, es uno de los co-autores del trabajo.

En el trabajo publicado en la revista Nature se describe el procedimiento por el cuál los investigadores han conseguido corregir una mutación del gen MYBPC3 en embriones humanos, esta mutación es causa de una enfermedad llamada cardiomiopatía hipertrófica, la mayor causa de muerte súbita en personas jóvenes. Aunque ya se había probado esta técnica en embriones humanos, nunca se había conseguido la misma eficacia.

Para conseguirlo, los investigadores han usado la técnica CRISPR-Cas9, que consiste en una secuencia de ARN guía, que se encarga de reconocer una secuencia concreta de bases en el genoma, acompañada de la enzima Cas9, la cual se encarga de cortar el ADN en el lugar exacto.

Los científicos partieron de un óvulo de una mujer sana, y lo fertilizaron con el esperma de un paciente con la mutación, a continuación introdujeron un CRISPR-Cas9 dirigido a la secuencia mutada del gen MYBPC3.

Tras analizar los embriones, descubrieron que en algunos de ellos ya no se encontraba la mutación, Cas9 había cortado el ADN en el sitio exacto de la mutación (alelo paterno) y este había sido reparado a partir del alelo sano de la madre, consiguiendo un embrión sin la mutación causante de la enfermedad.

Como es de esperar en trabajos de tal importancia, el artículo ya ha tenido sus críticos y se espera una réplica en breve. Todavía quedan muchas pruebas por realizar y será el tiempo quién nos diga si esta técnica es aplicable en la clínica, pero si algo es seguro es que en un futuro próximo la sociedad en conjunto deberá decidir si es ético o no modificar el genoma, y por tanto la línea germinal, de un humano.

Jorge Sanz Ros

Bibliografía

  1. Ma, N. Marti-Gutierrez, S.-W. Park, J. Wu, Y. Lee, K. Suzuki, A. Koski, D. Ji, T. Hayama, R. Ahmed, H. Darby, C. Van Dyken, Y. Li, E. Kang, A.-R. Park, D. Kim, S.-T. Kim, J. Gong, Y. Gu, X. Xu, D. Battaglia, S. A. Krieg, D. M. Lee, D. H. Wu, D. P. Wolf, S. B. Heitner, J. C. I. Belmonte, P. Amato, J.-S. Kim, S. Kaul, S. Mitalipov, Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 548, 413–419 (2017).

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