IMPORTANCIA DE LA PRESENTACIÓN CLÍNICA: UN CASO ILUSTRATIVO. DIAGNÓSTICO DE RAQUITISMO RESISTENTE A VITAMINA D

Gómez Hernández, Patricia1

1Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria-Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

INTRODUCCIÓN

El crecimiento y la mineralización ósea requieren niveles de calcio y fosfato adecuados. Una mineralización deficiente de la matriz o de la placa de crecimiento puede devenir una destrucción arquitectónica de la estructura del hueso o del tejido osteoide que se conoce como raquitismo. Los defectos de mineralización se clasifican en función de la deficiencia mineral predominante. Actualmente, se sabe que el origen del trastorno en la mineralización radica en el déficit de fosfatos, calcio o sus metabolitos, por lo que se clasifican en calcipénicos, los más frecuentes y los asociados a trastornos carenciales o vitamina D dependientes, prohormona esencial para el mantenimiento de la homeostasis del calcio; y fosfopénicos,  asociados a la pérdida renal de fosfato y trastornos hereditarios del metabolismo.

El objetivo de esta comunicación es presentar el estudio de un caso clínico de raquitismo vitamina D resistente, que presentaba hipocalcemia, estancamiento estaturo-ponderal y retraso de la marcha.

CASO CLÍNICO

Niño de dos años y tres meses, que acude derivado por presentar retraso de la marcha, con regresión de la deambulación. Sin antecendentes personales significativos y datos normales al nacimiento. Madre de talla baja en tratamiento con calcio y Vitamina D durante el crecimiento. Rama paterna con posible raquitismo recesivo en estudio actual. No consanguíneos. Desarrollo neonatal normal y adquisición adecuada de habilidades cognitivas. Crecimiento pondero-estatural sin alteraciones (p50) hasta los 12-15 meses, presentando una disminución progresiva de la velocidad de crecimiento. En la exploración física destaca inestabilidad para la deambulación, un ensanchamiento de las extremidades distales compatible con rodetes epifisarios en las muñecas y en la región supramaleolar, varo tibial y tórax en quilla (figura A).

El estudio analítico cursa con hipocalcemia (Ca 6,6 mg/dL), hipofosfatemia (3,3 mg/dL), hiperfosfatasemia (FA 1209 UI/L), hiperparatiroidismo (PTH 212 pg/mL), resto sin hallazgos. Niveles de 25-OH Vit D y 1-25Vit D normales. El estudio radiológico esquelético manifiesta deformidades metafisarias y epifisarias, presentando las lesiones características en copa de champán (Figura B). Al tratarse de un cuadro clínico compatible con raquitismo hipocalcémico, se inicia tratamiento con calcio, rocaltrol (calcitriol), ajustando la dosis de forma progresiva, y vitamina D3 con excelente mejoría clínica y analítica. Comienzo de la deambulación a los dos meses de tratamiento. Confimación diagnóstica a la espera del resultado del estudio genético.

RESULTADO Y CONCLUSIONES

Se presenta el caso ilustrativo de un niño con diagnóstico tardío de raquitismo grave pese a presentar signos evidentes de enfermedad. No existen datos de raquitismo carencial por lo que el diagnóstico de presunción en función de los resultados analíticos es de raquitismo resistente a vitamina D, pudiendo tratarse de multitud de variantes descritas con diferencias en su base genética. En su seguimiento, se inicia estudio de errores congénitos asociados a defectos en el metabolismo cálcico. A la espera de los resultados, actualmente tiene tres años y diez meses, presenta un desarrollo psicomotor acorde a su edad, con normalización de las deformidades óseas y en tratamiento con calcio y calcitriol por vía oral.

Concluyendo, manifestamos que, a pesar de que la causa más común de raquitismo es carencial, hemos de tener en cuenta los causantes hereditarios de esta anomalía. Así pues, un mejor conocimiento de dicha enfermedad y el estudio de las alteraciones metabólicas de origen genético, son fundamentales en la práctica clínica actual y en la consecución de una medicina más eficiente.

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Figura A. Rodetes epifisarios en muñeca, rodetes supramaleolares y pectus carinatum.

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Figura B. Imágenes radiográficas en el momento del diagnóstico.

BIBLIOGRAFÍA

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  2. García Reymudo M, Carrasco Hidalgo-Barquero M, Hidalgo-Barquero del Rosal M. Raquitismo resistente a Vitamina D. Acta Pediatria Esp. 2015; 73 (10):e259-e264.
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